您一定知道著名影星安吉丽娜·朱莉的故事。

是的，她就是那位做了预防性双侧乳腺切除手术的明星。

据报道，安吉丽娜·朱莉之所以这样做，是因为她的母亲56岁时死于卵巢癌，而她也被检测出带有一个“缺陷”基因 BRCA 1，患乳腺癌和卵巢癌风险增大。而双乳腺切除后，医生称她患乳腺癌的概率已经从87%下降到5%。

为此，不少网友纷纷发出感慨：害怕得乳腺癌就切掉乳房，是不是太激进了？对于高危人群而言，真的有必要吗？国外能做的手术，为何在中国很少听说呢？

BRCA基因

正常人体内都存在这种BRCA基因，只有BRCA基因出现突变时，才会增加患乳腺癌的风险。BRCA 1/2突变属于“常染色体显性遗传”，一般无法预防。

BRCA基因突变既是乳腺癌发生的危险因素，也是重要的乳腺癌预后因素。

根据欧美的调查显示，有家族史且BRCA 1检测出异常的人群中，有80%的人会在一生中患上乳腺癌，其中70岁以前患病的几率为55%。70岁以后患病的几率在85%以上。

另外，BRCA 1基因及其变体BRCA 2基因的缺陷，还可能与卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的发生有关。

相关研究

大多数的临床研究认为，预防性乳房切除术可以降低BRCA基因突变乳腺癌的发生；BRCA基因突变的单侧乳腺癌患者，可以从对侧乳房预防性切除术中获益。

数据表明，我国BRCA基因突变率远低于欧美国家，实施预防性乳房切除手术应谨慎。

Cochrane荟萃分析表明，预防性双侧乳腺切除术能有效地降低乳腺癌的发生率和死亡率，但仍需更严格的前瞻性研究验证。

同时引起注意的是手术并发症。 一项前瞻性队列研究对112例双侧乳房切除术后立即乳房重建术的病人进行2.8年随访，10%出血，9%感染，14%包膜挛缩，共有33%的病人需再次手术。

专家建议

《中国乳腺癌患者BRCA 1/2基因检测与临床应用专家共识（2018年版）》中，对于携带BRCA基因突变的健康人群，特别是有乳腺癌家族史者，目前并不推荐预防性乳腺切除。

对于一侧已确诊乳腺癌的BRCA基因突变病人，慎重选择预防性对侧乳腺切除术。但对于计划乳房重建的病人，为保持对称美观，可考虑该手术方式。

对于罹患乳腺癌的BRCA突变携带的病人，如恶性程度较高，且激素受体表达阴性，预防性对侧乳腺切除手术可做为备选的治疗策略。

在BRCA突变携带者中，预防性输卵管卵巢切除术（RRSO）是预防卵巢或输卵管癌症的有效策略。但要实现降低乳腺癌风险的目的，行RRSO手术的病人年龄须在自然绝经前。

近期前瞻性证据表明，BRCA突变携带者考虑预防性输卵管卵巢切除术，不应基于降低乳腺癌风险的目的。同时要关注手术引起绝经的常见直接不良反应包括潮热、性欲减退、阴道干涩和性生活困难等。

两点忠告

预防性切除乳腺不是人人都适合。并且，切除乳腺也无法将患病风险降低为零，且乳腺癌发病风险会随年龄增长而增加，因此大部分专家并不建议BRCA 1/2检测阳性的女性选择切除乳腺。

一般建议，如果母系（母亲、姨妈）成员都患了乳腺癌，女儿可以通过一系列的基因检测及评估，来预知恶性肿瘤的发生风险，辅助有效预防和早期诊断。但对于很多未生育女性，预防性切除还是应慎重选择。

即便是携带BRCA突变基因，并不意味着一定会患上乳腺癌，因此完全不必因此感到恐慌。您需要做的就是定期体检，善待自己，选择健康的生活方式。疾病面前，要和自己的家人及医生一起共同面对，综合考虑，选择适合自己的治疗方式。

参考资料

[1]赫捷,陈万青,李霓,沈洪兵,李江,王勇,李静,田金徽,周宝森.中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南（2021，北京）[J].中国肿瘤,2021,30(03):161-191.

[2]汤鹏.提前切除乳腺能防乳腺癌吗[J].医药与保健,2013,21(09):22-23.

[3]康玉.“切”与“不切”:对预防性切除卵巢的艰难选择[J].家庭医学(下半月),2015(05):31.

[4]王润芳. 哪些人可行乳腺癌早期基因筛查[N]. 上海中医药报,2014-02-07(004).

[5]李恒宇,盛湲.遗传性乳腺癌基因检测的10个热点[J].外科理论与实践,2019,24(05):406-411.