20多年前，研究人员在BRCA1和BRCA2这两个基因中发现了有害的突变——它们会增加患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症的风险。这一里程碑式的发现导致了突变基因筛查的热潮，并帮助许多人对于癌症筛查和预防做出了明智的决定。

下面我们来谈谈这些基因突变以及我们目前对于它们的了解。

BRCA1/BRCA2增加了癌症的风险
母亲或父亲可以将有害的BRCA1或BRCA2突变遗传给他们的子女。根据美国国家癌症研究所(NCI)的数据，如果父母携带这些基因中的一种突变，那么他们将这种突变遗传给他们的孩子的几率为50%。

遗传了这两种基因突变中的任何一种的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险都非常高。

例如，据NCI报道，遗传了有害BRCA1基因突变的女性中，大约72%会在80岁前罹患乳腺癌，而遗传了有害BRCA2基因突变的女性中，这一数字为69%。此外，在遗传了有害BRCA1和BRCA2基因突变的女性中，大约44%和17%会在80岁前罹患卵巢癌。

这些有害的基因突变还会增加其他几种癌症的风险，包括胰腺癌和男性乳腺癌和前列腺癌。

了解这些风险是决定是否进行突变筛查的重要一步。

检测BRCA1和BRCA2突变

基因检测可以发现一个人是否携带BRCA1或BRCA2基因突变。但大多数专家都认为，并不是每个人都应该进行检测。一个人是否应该进行筛查，需要看癌症家族史和个人史。

“在一个家族中，最应该进行检测的是那些已经被诊断出癌症的人，因为如果有突变，癌症患者是家族中最有可能携带该突变的人。当然，这并不是总是可行的，因为总会有人死于癌症。当然，如果你的母亲死于卵巢癌，你可以去做检测。”Fox Chase癌症中心的遗传顾问Catie Neumann说。

但如果你认为自己可能遗传了突变的BRCA1或BRCA2基因，请不要自行进行检测。家庭基因检测工具可能会给人一种虚假的安全感，因为它并不能检测所有可能的突变。例如，市场上的一种试剂盒只能检测数千种BRCA突变中的三种。

相反，在任何癌症基因测试前、后，包括BRCA1和BRAC2突变，你都应该考虑咨询遗传顾问。

遗传咨询
任何人都可以联系Fox Chase的风险评估项目，预约一位遗传顾问，以确定他们是否有必要进行基因检测。

“在初次预约中，我们会了解患者的个人史——他们是否被诊断出癌症，他们的癌症筛查结果如何，以及其他健康问题。然后我们会画一个家族三代谱系，一个家谱树，包括父母、兄弟姐妹、祖父母、姑/姨、叔/舅、表兄妹等。有了所有这些信息，我们就可以确定癌症遗传的概率有多大。”

你可以在当天进行血液或唾液测试，检测BRCA1或BRCA2基因突变，或者花点时间考虑一下。

建议和治疗选项
进行BRCA1或BRCA2突变基因检测后，人们会根据检测结果决定做什么。

“例如，一些被诊断患有乳腺癌的女性可能会根据这些信息改变手术决定。也许她们本来是想做保乳手术，但现在她们可能会考虑双侧乳房切除术，因为患第二次乳腺癌的风险增加了。”Neumann说。此外，某些靶向疗法，如PARP抑制剂，可以提供给携带BRCA1或BRCA2基因突变的患者。

如果你无需立即做出治疗的决定，你可以对筛查建议和预防措施进行权衡。

“如果你是女性，这可能包括更早地进行乳腺癌筛查，或在每年的乳腺钼靶检查中增加乳腺MRI检查。有些女性会选择做预防性手术。”Neumann说。

切除双乳可以降低乳腺癌的风险，而切除卵巢和输卵管可以降低卵巢癌的风险。服用某些药物也有助于降低患乳腺癌和卵巢癌的风险。男性的筛查也会有所改变，比如更早地进行前列腺癌筛查和每年进行乳腺临床检查。

遗传顾问可以帮你整理所有检测结果，并告诉你下一步可以做什么或可以不做什么。

原文链接：
https://www.foxchase.org/blog/brca1-and-brca2-mutations-what-we-know-today