乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤,严重影响广大女性同胞的身心健康。部分乳腺癌的发病和遗传基因相关。
因此,一些有家族史的朋友,总是很担心自己会患癌?也常会和医生咨询,自己要不要做基因检测?
BRCA 1和BRCA 2基因是一类肿瘤抑制基因,能确保DNA的稳定性,防止细胞生长变异。它的突变与遗传性乳腺癌和卵巢癌的发病相关。
如果女性遗传了BRCA 1或BRCA 2的有害突变,那她罹患乳腺癌和卵巢癌的风险就会大大增加,并且还存在家族遗传性。
同时,有害的BRCA 2突变还可能增加患胰腺癌、胃癌、胆囊和胆管细胞癌、黑色素瘤、男性乳腺癌等其他风险。
研究表明,5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变,称之为遗传性乳腺癌,最常见的与乳腺癌风险相关的突变基因是BRCA 1/2基因。
乳腺癌易感基因增加乳腺癌发病风险。具有BRCA 1/2致病性突变基因的患者,发生乳腺癌、卵巢癌及其他癌症的风险增加。大家比较熟悉的美国影视明星安吉丽娜·朱莉就是BRCA突变基因的携带者。
≤70岁时,乳腺癌累积风险为55%~70%;
从成年早期到30~40岁时,乳腺癌发生率升高;
与BRCA 2突变携带者或BRCA 1/2突变阴性者相比,BRCA 1突变携带者更可能发生三阴性乳腺癌。
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≤70岁时,乳腺癌相应累积风险为45%~70%;
从成年早期到40~50岁时,乳腺癌发生率升高,此后至80岁为平台期,发生率为20~30/1000人年。
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BRCA 1和BRCA 2基因检测的方法有很多种。大多数是直接检测DNA的变异,但也有部分是检测变异蛋白质。一般是通过抽血来检测。
在国外,基因检测前需要由专科医生进行遗传病史调查,包括个人以及家族史,向患者解释基因检测的必要性、流程和准确性。并告知检测结果可能为阳性、阴性,也可能不明确。规范的诊疗还应涉及心理评估、检测结果的意义和可能对测试者的影响。
在国内,BRGA的基因检测尚未普遍开展,有一些大医院已开展该项技术,也有一些检测中心开展此项检测,费用为3000元人民币左右。
一般认为,如果有以下情况,需要特别警惕:
家族中,存在多人年龄较小时患乳腺癌的情况;
有乳腺癌或卵巢癌家族史;
同一名妇女先后或同时发生乳腺癌和卵巢癌;
双侧乳腺都患癌;
德系犹太人后裔;
家族中有男性乳腺癌等。
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