BRCA1和BRCA2基因突变检测及相关癌症
2023-01-14 浏览:10609

BRCA1BRCA2基因是已知的与癌症风险增加相关的两种最常见的基因,尤其是乳腺癌和卵巢癌。功能正常的BRCA1BRCA2基因是肿瘤抑制基因,可以保护人体不患某些癌症。

哪些癌症与BRCA1BRCA2基因突变有关?

如果一个人遗传了一种BRCA基因的突变,他们患相关癌症的风险就会增加。重要的是要明白,携带BRCA1BRCA2突变并不意味着一个人会患癌症;而只是意味着他们的患癌的风险增加了。

携带BRCA1BRCA2基因突变的女性患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的风险更高。

携带BRCA1BRCA2基因突变的男性患前列腺癌、胰腺癌和乳腺癌的风险更高。

携带BRCA1BRCA2基因突变的人,即使是一家人,他们的诊断年龄和所患癌症类型也可能有所不同。

如何管理BRCA1-BRCA2-相关的癌症风险?

对于携带BRCA1BRCA2突变的女性:

  • 为了降低乳腺癌的风险,我们建议定期进行专业的乳腺检查。女性也可以考虑进行双侧乳房切除来降低风险。
  • 为了降低患卵巢癌的风险,我们建议在生育后摘除卵巢和输卵管。这种手术被称为双侧输卵管卵巢切除术。

对于携带BRCA1BRCA2突变的男性:

我们建议进行前列腺癌筛查和乳腺癌筛查。

根据癌症家族史,遗传咨询师也可能会根据研究结果,讨论在是否需要进行胰腺癌筛查。

BRCA1BRCA2基因突变是如何在一个家族中遗传的?

BRCA1BRCA2基因突变可以通过母亲或父亲遗传给儿子或女儿。

一级亲属(父母、兄弟姐妹或孩子)携带BRCA1BRCA2突变的人,遗传该突变的几率为50%

世界各地的人的身上都有发现BRCA1BRCA2基因突变。然而,某些基因突变可能在某些族裔中更为常见。例如,三种BRCA1BRCA2基因突变在德系犹太人中尤为常见。德系犹太人通常起源于东欧。每40个德系犹太人中就有一个人携带这些常见BRCA突变之一。

 

原文链接:

https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/genetic-counseling-and-testing/hereditary-cancer-genes-and-hereditary-cancer-syndromes/brca1-and-brca2-genes

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