患者女，62 岁，左乳房上部皮肤肿物5年，加重1年。患者于6年前发现左乳房上部出现一红色结节，无明显自觉症状，就诊于当地外科，彩超显示双侧乳腺未见明显异常，未行任何治疗。后结节逐渐增大，近1年增大明显，就诊于当地医院，行乳腺彩超、钼靶、MRI和腹部彩超、肺部X线等检查，未发现异常，当地乳腺外科建议皮肤科会诊，遂来本院。
患者既往体健，无家族肿瘤病史。
体格检查: 系统检查未见异常。皮肤情况: 左乳房内上象限见一皮肤肿物，约1.0cm × 1.0cm，质硬、突起，色红，表面光滑无破溃(图1)。
图1 左乳房见1.0 cm×1.0 cm红色结节
皮损组织病理示: 表皮未见异常，真皮胶原纤维间密集肿瘤细胞浸润，失黏附性，肿瘤细胞大小较一致，呈圆形或卵圆形，核小，常偏位，未见明显核分裂象，呈片状或巢状分布(图2)。
图2 皮损组织病理
(2aHE×40;2bHE×200)
免疫组织化学结果: AE1/AE3(+)、ER(+)、PR(+)、GATA3(+)、HER-2(+)、P120(+)、Wim(-)、CD4 (-)、CD34(-)、CD56(-)、CD68(-) 、CK7(-)、CK20(-)、S-100(-)、LCA(-)、P63(-)、E-cadherin(-) (图3)。
3aER(+) (×100) ; 3bGATA3(+) (×100) ; 3cPR(+) (×100) ;
3dHER-2(+) (×100) ; 3eAE1 /AE3(+) (×100) ; 3fP120(+) (×200)
图3 免疫组织化学
诊断为乳腺浸润性小叶癌侵及皮肤。建议手术彻底切除并进行乳腺相关检查，当时患者拒绝，半年后在当地医院手术切除肿物。目前患者状态良好，定期复查未发现乳腺肿瘤。
讨论
乳腺癌分为浸润性癌、非浸润性癌和罕见癌，浸润性小叶癌占浸润性乳腺癌的5%～15%。该患者临床表现为左乳上部肉眼可见的结节，病理表现为真皮胶原纤维间密集肿瘤细胞浸润，失黏附性，免疫组织化学肿瘤细胞表达: AE1/AE3 (+)、ER (+)、PR(+)、GATA3(+)、HER-2(+)，可诊断为乳腺癌。
多数小叶癌患者P120胞浆阳性，而此患者P120浆膜均阳性，此时E-cadherin是否表达尤为重要，E-cadherin在小叶癌95%为阴性(丢失)，此患者E-cadherin阴性，可以诊断为乳腺浸润性小叶癌。
由于该患者浸润性小叶癌发生于乳房上方皮肤，不是乳腺部位，有两种考虑，其一是乳腺癌的皮肤转移；其二，由于其发生部位与乳房较近，也有可能在胚胎发育过程中乳基残留恶变形成浸润性乳腺癌。但患者体格检查无腋下等部位肿物，因而副乳恶变可能性不大。
大部分转移性肿瘤都会发现原发灶，也有报道以转移性肿瘤为首发症状的内脏肿瘤，此患者乳腺小叶癌发生在乳腺之外的皮肤，患者临床检查及影像学检查(包括乳腺彩超、钼靶、MRI检查等) 均没有发现乳腺内原发病灶，临床上将此种乳腺癌称为隐匿性乳腺癌 (OBC)，国内报道OBC占新发乳腺癌的0.3%～3.0%。
浸润性小叶癌生长模式独特，呈弥漫性并且不会破坏乳房的正常结构。因此，通常体检或X线难以查到。有研究对95例隐匿性乳腺癌总结分析发现，乳房切除联合腋窝淋巴结清扫术或腋窝淋巴结清扫术联合放疗较腋窝淋巴结清扫术能明显提高患者的无局部复发生存率及无复发转移生存率。
Schoenlaub等统计了200例皮肤转移癌患者，其中 64例以原发乳腺癌发生皮肤转移癌为表现的患者，中位生存期为13.8个月，10年存活率仅3.1% (2 /64)，提示早期诊断的重要性。该患者进行局部肿瘤扩大切除术，随访1年，无复发，继续随访中。
文章来源：中国皮肤性病学杂志,2020,34(06):727-728.
作者：张红婧,金仙花,蒋洪治,刘小菡,董田田,夏建新.吉林大学第二医院皮肤科
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