在所有癌症易感基因中，最著名的可能是BRCA1和BRCA2基因的遗传突变。它们原本与乳腺癌和卵巢癌的风险增加有关。后来的研究表明，它们还会增加患前列腺癌和胰腺癌的风险，在某些情况下，还会增加患黑色素瘤的风险。

纪念斯隆-凯特琳癌症中心（MSK）有一个名为RISE（风险评估、影像、监测和教育）的项目，定期筛查乳腺癌高风险人群，包括BRCA突变人群。但对于被诊断为BRCA的男性来说，如何更好地预防癌症目前尚不清楚。

MSK的内科医生Robert Sidlow是在一位近亲和最好的朋友得知有遗传性BRCA突变后向他征询意见时，发现这个问题的。

他解释说:“我发现，目前还没有系统的项目来帮助有这种诊断的男性，在这个不断变化的领域，医护协调的需求是巨大的。我对自己说，‘我有两个至爱也受到了影响。或许我该做点什么。”

为携带BRCA1和BRCA2的男性提供癌症筛查

在与RISE项目和MSK临床遗传学服务部（CGS）的同事交谈后，Sidlow医生决定设立一个项目，为携带遗传性BRCA突变的男性提供包括高度个体化癌症筛查和监测的“一站式”服务。

在完成基因癌症风险评估认证课程后，他与MSK遗传易感性癌症综合评估、治疗和预防（CATCH）项目负责人Alicia Latham合作，为这一独特的患者群体建立了医护标准。他还咨询了MSK CGS的负责人Kenneth Offit，他的实验室在1996年发现了这种最常见的BRCA2突变。

Sidlow医生说:“BRCA携带男性应该做什么和不应该做什么，才能预防不同癌症——目前欠缺高质量的研究。我试图帮助每个患者权衡每种潜在筛查方式的风险和益处，我们共同进行决策。”

谁有遗传性BRCA突变的风险?

与癌症相关的BRCA突变具有家族遗传性。它们在德系犹太人（东欧）后裔中很常见，但也可能发生在任何种族背景的人身上。父母中有一人携带一种这种突变，他们的儿子和女儿就有50%的几率遗传这种突变。

BRCA突变以常染色体显性的方式遗传，这意味着只要有一个突变就可以带来风险。携带BRCA基因突变并不意味着一个人肯定会得癌症，但他们患癌的几率却大大增加了。

揭示Della Rocca家族隐藏的癌症风险

2020年3月，David Della Rocca的父亲被诊断出患有胰腺癌。Della Rocca医生是MSK的一名眼科医生医生。

他父亲在MSK接受的治疗包括基因检测，结果显示他遗传了BRCA突变。Della Rocca医生和他的两个姐姐知道，他们也需要进行基因检测。这一发现为另一段家族史提供了新的线索。Della Rocca医生的祖母因腹部疾病英年早逝。家人一直不知道病因，但Della Rocca医生现在认为是卵巢癌。

值得庆幸的是，他的姐姐们的基因检测结果都是阴性的。在他的父亲去世后，Della Rocca医生认为已经到了他做检测的时候了。2022年1月，MSK的遗传学团队对他进行了检测，他了解到自己遗传了一种BRCA1突变，并被转诊至Sidlow医生的筛查项目。

遗传咨询和癌症风险评估是MSK癌症治疗的重要组成部分。通过这个流程，遗传顾问和医生帮助患者了解他们患遗传性癌症的风险。根据基因检测结果和家族癌症史，专家团队为患者及其家庭成员提供筛查建议和降低风险的方法。

MSK为男性BRCA基因突变携带者推荐的癌症筛查方法

在第一次会诊中，Sidlow医生解释了三种会影响男性的BRCA1相关癌症：前列腺癌、胰腺癌和男性乳腺癌。（BRCA2突变也使黑色素瘤的风险略有上升。）Della Rocca医生进行了几项针对男性BRCA突变携带者的筛选测试：

前列腺特异性抗原（PSA）检测和针对前列腺癌的体检。

乳房X光检查和针对乳腺癌的体检。

胰腺及周围器官和导管的MRI检查，以寻找胰腺癌的迹象。

转诊至MSK的高风险胰腺癌筛查登记处，定期进行超声内镜检查。

Della Rocca医生指出:“目前还没有一种既定的胰腺癌筛查方法，但这些测试让我们建立了一个基线。”

Della Rocca医生的检查没有发现任何可疑的迹象。他将继续每年去Sidlow医生那里接受一次前列腺癌筛查，并将每五年接受一次乳腺癌和胰腺癌筛查。

Della Rocca医生大约十年前曾患过一种可能与BRCA无关的肉瘤，并接受了治疗。他说，了解自己是BRCA1携带者有很多困难。“我之前接受过癌症治疗，所以我并不是很担心自己，对于我来说，最困难的事儿是了解我是否把这种突变遗传给了我的三个孩子。”他解释说。

他补充说:“当然，如果发现我是阴性的则更好，但你可以有一个循序渐进的计划，积极主动地管理自己的健康，这一理念非常令人安心。”

原文链接：

https://www.mskcc.org/news/brca-gene-testing-men-msk-launches-cancer-screening-clinic