随着研究的深入，针对癌症相关基因致病变异（也称为突变）携带者的癌症筛查建议将会发生变化。最近的一个例子是BARD1基因相关的筛查建议。

先前的研究表明，BARD1基因的致病变异可能导致乳腺癌风险增加。但在针对BARD1致病变异携带者的筛查建议却迟迟未推出，这是因为两者之间的联系仍然不确定。最近的研究提供了更多的证据，表明BARD1与乳腺癌风险之间存在联系，尤其是三阴性（ER, PR和HER-2）乳腺癌。

根据这一新的证据，美国国家综合癌症网络（NCCN）现在建议BARD1致病变异携带者，除了从40岁开始每年定期进行乳房x光检查外，还应考虑每年进行一次乳房MRI检查。

虽然这一新的信息可能会改变对于BARD1致病变异携带者的癌症筛查建议，但仍存在一些不确定性。还需要开展更多的研究来更好地了解BARD1致病变异携带者终生患乳腺癌的风险。

原文链接：

https://www.massgeneral.org/cancer-center/news/bard1-gene-and-breast-cancer-risk