本文解释了遗传性乳腺癌和卵巢癌的多基因组检测，以及你的检测结果如何影响你和你的家人。

这里的“家人”是指与您有血缘关系的家庭成员，但并不是婚姻或收养关系。

这种多基因检测是为了检测你的DNA中是否有与遗传性乳腺癌和卵巢癌相关的基因突变。通常，这些基因有助于预防癌症。但是如果这些基因发生突变，会导致它们丧失正常的功能，从而增加了你患某些癌症的风险。

什么是多基因组检测?

我们可以一次检测一个基因突变，也可以同时检测多个基因突变。多基因检测是指我们使用相同的唾液或血液样本同时检测多个基因。同时检测多个基因，有可能更快地找到?癌症的遗传诱因。

多基因检测需要检测哪些基因？

下图显示了多基因检测测试了哪些基因。左边的一栏显示了如果你有一种突变，哪些癌症的风险会增加。其他栏显示了需要检测的基因。重要的是要知道，并不是列出的所有癌症的风险都是一样的。这意味着某些癌症的风险增加得更多。

遗传性乳腺癌和卵巢癌多基因检测

注：

增加：这种基因突变增加了这种类型癌症的风险。

可能：这种基因突变可能增加这种类型癌症的风险，但是还需要进一步研究。

你的遗传咨询师会和你一起查看你的基因检测结果。他们会和你讨论你是否有突变，以及它与哪些癌症有关。随着我们对这些突变了解的深入，我们可能会了解到它们是否会增加其他类型癌症的风险。

如果我有突变会发生什么?

如果你有基因突变，你的遗传咨询师会检查你的检测结果与你的个人和家族癌症史，并给你提出癌症筛查的建议。

他们可能会建议你在年轻的时候开始进行癌症筛查，比大多数人更频繁地进行癌症筛查，或者进行专门的筛查，以尽早发现癌症。

这些癌症筛查包括:

․在年轻时进行乳腺MRI检查和钼靶（乳腺x光检查）。

․在年轻时进行肠镜检查，并且筛查频率高于普通人。

․在年轻时进行前列腺检查和前列腺特异性抗原(PSA)血检(检查前列腺肿瘤的血检)。

根据你有哪些基因突变，遗传咨询师可能会和你讨论是否需要通过手术来阻止癌症的发展，例如:

․手术切除乳房预防乳腺癌。

․手术切除卵巢预防卵巢癌。

如果你决定做手术，请与遗传咨询师讨论合适的手术时间。切除卵巢的手术会影响生育能力。如果你打算要孩子，?可以和遗传咨询师谈谈你的选择。

如果我没有突变会怎样?

如果您没有突变?或者发现了意义不明的变异(您的基因的变化既不能被称为突变，也不能称作正常，因为目前对它的了解还不够)，遗传咨询师将审查您的个人和家族史，向您提出筛查建议。

基因突变对于我的亲属意味着什么?

检测的大多数突变都是显性遗传。这意味着父母一方就可以将该突变遗传给你，增加你的癌症风险。如果你检测到一种基因突变，那么你的父母、兄弟、姊妹和孩子携带该基因突变的几率为50%。这意味着他们携带该基因突变的几率是相同的。你的远房亲戚也有携带该基因突变的风险。

原文链接：

https://www.mskcc.org/cancer-care/patient-education/about-multi-gene-panel-test-hereditary-breast-and-ovarian