自21世纪以来，乳腺癌的发病率有所上升，预计在2022年将有287,850名女性被诊断为侵袭性乳腺癌。为了找到更好的乳腺癌预防方法，降低乳腺癌的发病率，美国癌症协会（ACS）开展了多项癌症预防研究（CPS），例如CPS-II和CPS-3。

近日，一项研究公布了他们的研究结果，表明65岁以上的女性可能受益于针对乳腺癌风险的基因检测。

研究人员首次评估了老年妇女中BRCA1/2以外的乳腺癌易感基因致病变异的携带率。

挑战：目前的指南不建议对大多数≥65岁的女性进行基因检测，因为他们认为≥65岁的女性携带一种高风险基因（BRCA1、BRCA2和PALB2）的致病变异的可能性很小。

由美国国家综合癌症网络（NCCN）制定的指南也不建议对≥65岁的女性进行基因检测或每年进行一次乳腺癌MRI筛查。其中一个原因是，对于≥65岁女性易感基因的研究很少——无论是确诊的乳腺癌患者还是非乳腺癌患者。

对于≥65岁的女性，需要更好地估计与致病易感基因变异有关的乳腺癌风险。了解更多关于乳腺癌的风险可以帮助女性和她的医生做出明智的决定：

• 根据乳腺癌的风险采用最佳的管理方式。

• 提高乳腺癌患者的治疗成功率。

• 如何以及何时与家人谈论乳腺癌的遗传性风险。

研究：美国易感性相关癌症风险评估联盟（CARRIERS）开展了一项大型研究，研究对象是美国被诊断为乳腺癌的≥65岁的女性。这是迄今为止规模最大的一项研究。

美国癌症协会（ACS）的几位流行病专家参与了此项研究。他们研究了2.7万名≥65岁女性的数据，其中约有一半被诊断患有乳腺癌。数据来自流行病学研究，包括ACS癌症预防研究CPS-II和CPS-3。

该联盟发表了他们的研究结果，表明：

• ≥65岁患有雌激素受体阴性（ER-）乳腺癌的女性[包括三阴性乳腺癌（TNBC）]，其高危易感基因BRCA1、BRCA2和PALB2的致病变异的携带率高于预期。

• 在60岁后被诊断为TNBC的女性中，3%-4.5%携带高危易感基因的致病变异。

• 而65岁以上的女性中，无家族史或ER-乳腺癌的女性携带这些致病基因变异的比率很低。

对于≥65岁的女性，这项研究提供了以下证据：

谁应该考虑进行基因检测。作者表示，这项研究提供了证据，表明≥65岁的女性应考虑进行基因检测，如果她们患有ER-乳腺癌（包括TNBC），基因检测有助于指导她们的治疗。

谁无需进行基因检测。作者认为无家族史或ER-乳腺癌的≥65岁的女性不会受益于基因检测,因为她们携带高风险基因（例如BRCA1或BRCA2）致病变异的可能性较低。

谁可能受益于强化乳腺癌筛查。根据研究结果，作者还支持对≥65岁携带BRCA1或BRCA2突变的女性，以及携带CHEK2和PALB2突变的女性，进行强化乳腺癌筛查（如MRI）——无论她们是否被诊断出乳腺癌。如果一名女性被诊断患有乳腺癌，MRI筛查可以用于查找第二种癌症或复发。

携带相同致病变异的家庭成员也会受益于强化乳腺癌筛查。这些女性和她们的家庭成员也可能想与她们的医生讨论预防性手术的利弊，切除她们的乳房和/或卵巢，以预防这些区域未来生成癌症。

为什么这很重要？获得的关于乳腺癌易感基因致病变异携带率的知识可用于指导指南的制定，包括针对以下人群的遗传咨询和检测的指南以及乳腺癌筛查指南和其他风险管理策略：

• ≥65岁的女性

• 65岁以后诊断为ER-亚型的女性

• 任何年龄诊断为TNBC的女性

• 携带高风险易感基因致病变异的老年女性的家庭成员

原文链接：

https://www.cancer.org/research/acs-research-highlights/breast-cancer-research-highlights/women-over-age-65-might-benefit-from-genetic-tests-for-breast-cancer-risk.html