最近，美国癌症协会（ACS）首次开展了评估非乳腺癌患者人群乳腺癌易感基因携带率的研究。根据该项研究的结果，易感基因可为普通人群的乳腺癌筛查提供精确的指导。
不是所有类型的癌症都是遗传的，但某些类型的乳腺癌是由基因突变引起的。大约7%到10%的乳腺癌患者携带癌症易感基因的致病性变异。
这些统计数据来自高乳腺癌风险的人群，包括有一个以上的女性近亲（母亲、姐妹、女儿）患有乳腺癌或50岁之前被诊断为乳腺癌的女性。
但是，以不具备上述特征的乳腺癌患者为研究对象的研究规模通常较小。目前与乳腺癌易感基因相关的乳腺癌发病率和风险的研究并不多。
研究普通人群中这些基因的携带率，可以更好地了解癌症的病因，从而改善癌症的预防、诊断和治疗。
美国癌症协会的研究人员开展了美国易感性相关癌症风险评估（CARRIERS）研究，其中包括以人口和家庭为基础的乳腺癌研究工作。
他们的研究是首个采用普通人群研究数据的大型研究，包括美国癌症协会的癌症预防研究II （CPS-II）和3 （CPS-3），而不是采用来自家庭的数据。
他们最近发表了一项针对普通人群的研究，并在此之前确定了乳腺癌易感基因。研究人员评估了32,2347例乳腺癌女性患者和32,544名非乳腺癌女性中，28种癌症易感基因的研究数据。研究目标是了解乳腺癌易感基因的致病变异，在乳腺癌患者和非乳腺癌患者中的携带率。
他们的研究结果包括以下致病变异：
* 在5%的乳腺癌患者和2%的非乳腺癌患者中发现了12个癌症易感基因。
* 基因BARD1、RAD51C和RAD51D只与雌激素受体阴性（ER-）乳腺癌的发生风险增加相关。
* BRCA1、BRCA2和PALB2基因与所有乳腺癌相关，但它们与ER-乳腺癌的关联更强。
* ATM、CDH1和CHEK2基因与雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌的风险增加相关。
* 16种乳腺癌易感基因与乳腺癌风险的增加无关。
为什么说这个研究很重要？目前，对于哪些乳腺癌患者应该进行基因检测，以及应该检测哪些基因没有明确的建议。
关于非乳腺癌患者是否应当进行BRCA1和BRCA2基因致病变异检测的讨论越来越多。
重要的是，对于携带这些基因变异的女性，医生需要告诉她们癌症风险和最佳的筛查方案。他们可能需要更频繁地进行筛查或进行不同的检查，如3D乳腺X光检查或MRI检查。
这项研究的结果，精确估计了女性乳腺癌患者和普通人群致病变异的携带率，因此可以指导普通女性进行乳腺癌的筛查，包括:
* 基因检测。例如，可以为普通人群的基因检测提供更加可靠的建议，并且纳入了其他的基因突变。
* 癌症筛查。例如，如果一名女性携带一种以上的突变，那么她可能属于高危人群。目前对高危女性的ACS筛查建议，包括每年进行一次乳腺MRI检查和乳腺钼靶检查——通常从30岁开始。
* 其他风险管理策略（如风险评估和咨询），针对携带癌症易感基因致病性变异的女性。
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