最近，美国癌症协会（ACS）首次开展了评估非乳腺癌患者人群乳腺癌易感基因携带率的研究，根据该项研究的结果，可为普通人群的乳腺癌筛查提供精确的指导。
不是所有类型的癌症都是遗传的，但某些类型的乳腺癌是由基因突变引起的。大约7%到10%的乳腺癌患者携带癌症易感基因的致病性变异。
这些统计数据来自高乳腺癌风险的人群，包括有一个以上的女性近亲（母亲、姐妹、女儿）患有乳腺癌或50岁之前被诊断为乳腺癌的女性。
但是，以不具备上述特征的乳腺癌患者为研究对象的研究规模通常较小。目前与乳腺癌易感基因相关的乳腺癌发病率和风险的研究并不多。
研究普通人群中这些基因的携带率，可以更好地了解癌症的病因，从而改善癌症的预防、诊断和治疗。
美国癌症协会的研究人员开展了美国易感性相关癌症风险评估（CARRIERS）研究，其中包括以人口和家庭为基础的乳腺癌研究工作。
他们的研究是首个采用普通人群研究数据的大型研究，包括美国癌症协会的癌症预防研究II （CPS-II）和3 （CPS-3），而不是采用来自家庭的数据。
他们最近发表了一项针对普通人群的研究，并在此之前确定了乳腺癌易感基因。研究人员评估了32,2347例乳腺癌女性患者和32,544名非乳腺癌女性中28种癌症易感基因的研究数据。研究目标是了解乳腺癌易感基因的致病变异在乳腺癌患者和非乳腺癌患者中的携带率。
他们的研究结果包括以下致病变异：
在5%的乳腺癌患者和2%的非乳腺癌患者中发现了12个癌症易感基因。
基因BARD1、RAD51C和RAD51D只与雌激素受体阴性（ER-）乳腺癌的发生风险增加相关。
BRCA1、BRCA2和PALB2基因与所有乳腺癌相关，但它们与ER-乳腺癌的关联更强。
ATM、CDH1和CHEK2基因与雌激素受体阳性（ER+）乳腺癌的风险增加相关。
16种乳腺癌易感基因与乳腺癌风险的增加无关。
目前，对于哪些乳腺癌患者应该进行基因检测，以及应该检测哪些基因没有明确的建议。关于非乳腺癌患者是否应当进行BRCA1和BRCA2基因致病变异检测的讨论越来越多。
重要的是，对于携带这些基因变异的女性，医生需要告诉她们癌症风险和最佳的筛查方案。他们可能需要更频繁地进行筛查或进行不同的检查，如3D乳腺X光检查或MRI检查。
这项研究的结果精确估计了女性乳腺癌患者和普通人群致病变异的携带率，因此可以指导普通女性进行乳腺癌的筛查，包括:
原文链接：
https://www.cancer.org/research/acs-research-highlights/breast-cancer-research-highlights/study-of-high-risk-genes-may-inform-breast-cancer-screening.html
