一个新型模型显示，对于携带ATM、CHEK2或PALB2致病性变异的女性，从30或35岁开始每年进行MRI筛查，然后在40岁以后同时进行MRI和钼靶筛查，可以显著降低乳腺癌死亡率。

此前已有建议对携带BRCA1或BRCA2突变的女性进行MRI辅助筛查。在最近发现的一组致病性变异中，ATM、CHEK2和PALB2是最常见的致病性变异，携带这些变异的女性具有中-高乳腺癌风险。

在2022年2月17日在线发表于《JAMA Oncology》的一项研究中，研究人员使用两个模拟模型和来自易感性相关癌症风险评估协会的风险评估数据预测，在35岁进行MRI筛查可将乳腺癌死亡率降低54.4%-57.6%，每1,000名女性中预计有4,661 - 5,001例假阳性筛查结果和1,280 - 1,368例良性活检结果。该模型预测在30岁进行MRI筛查可将乳腺癌死亡风险降低55.4-59.5%，每1,000名女性中假阳性5,075 - 5,415例，良性活检1,439 - 1,528例。在40岁时每年只进行钼靶筛查可将风险降低36%-39%。

假阳性和良性活检代表一生中累积的发病风险。

“我们早就知道，钼靶检查对年轻女性的敏感度低于年长女性，当然，对于携带易感基因的女性，我们非常担心早发型癌症的风险。我们也知道，在做钼靶筛查的同时加上MRI检查，会发现更多的癌症。虽然有较多的假阳性，但很明显癌症的检出率提高，癌症得以早发现。”高级作者Mark Robson博士在一次采访中说。

该模型显示，40岁以下女性的钼靶筛查没有增加生存获益，并且导致更多的假阳性和良性活检结果。

“我们知道，MRI的癌症检出率比钼靶筛查高得多，所以我对钼靶筛查策略有如此大的差异并不感到惊讶。 让我感到兴奋的是，模型预测MRI筛查能够显著降低死亡风险。 我认为这是很好的结果。”纪念斯隆-凯特琳癌症中心乳腺内科主任Robson说。

降低死亡率与假阳性和良性活检之间的平衡需要由其他人来权衡。“我们认为我们不能做出判断，但是我们的研究结果可以为相关政策制定者所用。我们之所以说在30-35岁开始进行MRI筛查，是因为在这个时间点，假阳性与生命年增益曲线开始变得平坦。例如，当我们观察在25岁开始进行MRI筛查策略时，我们并没有获得显著的生命年获益，但却得到了更多的假阳性结果。”Robson说。

研究人员没有对30-35岁开始进行MRI筛查进行成本效益分析。

这项研究“强调了MRI筛查对于携带这些变异的女性的价值——这些变异其实刚刚引起临床关注，并确认我们需要为年轻女性实施该项筛查，以预防乳腺癌导致的死亡。我认为我们还需要研究钼靶筛查为年轻女性带来的实际获益，考虑我们是否真的在政策层面上需要这项筛查。”他说道。

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https://www.medscape.com/viewarticle/970045