一项建模研究表明，对于携带导致中-高乳腺癌风险的非BRCA1 /2致病性变异的女性而言，从30岁或35岁开始进行MRI筛查，可能会大大降低乳腺癌的死亡率。

西雅图华盛顿大学的Kathryn P. Lowry博士及其同事使用癌症干预和监控建模网络模拟模型和易感性相关癌症风险估计协会的风险评估数据来评估不同筛查策略对1985年出生的携带ATM、CHEK2或PALB2致病性变异的美国女性的影响。

研究人员在《JAMA Oncology》杂志上报告称，携带ATM致病性变异的女性一生中患乳腺癌平均风险预计为20.9%，携带CHEK2致病性变异的女性为27.6%，携带PALB2致病性变异的女性为39.5%。

在所有的变异中，在40岁至74岁的人群中，与不进行筛查相比，每年仅进行钼靶筛查就可以将乳腺癌死亡率降低36.4%至38.5%，假阳性筛查为2,092至2,224例，良性活检为279至296例。

该研究估计，与不进行筛查相比，从35岁开始每年进行MRI筛查，然后从40岁开始每年进行钼靶+MRI筛查，能够将使乳腺癌死亡率降低54.4%至57.6%，每1,000名女性中，假阳性筛查4,661-5,001例，良性活检1,280-1,368例。

从30岁开始每年进行一次MRI筛查，然后在40岁开始进行钼靶+MRI筛查，将使死亡率降低55.4%至59.5%，每1,000名女性中，假阳性筛查5,075-5,415例，良性活检1,439至1,528例。

研究人员发现，在进行MRI筛查的情况下，与40岁开始每年增加钼靶筛查相比，从30岁开始每年增加钼靶筛查并没有显著降低死亡率，但确实增加了假阳性筛查和良性活检率。

研究人员报告称，在所有策略中，携带PALB2致病性变异的女性从MRI筛查中获益最大，避免了最多的乳腺癌死亡和获得了最大的预期寿命增益。这一发现并不令人感到惊讶，因为这些患者的乳腺癌风险较高，如果发展成为癌症，他们往往预后较差。

研究人员注意到，临床试验中并没有对携带乳腺癌易感基因、筛查间隔时间较长的女性进行测评，他们呼吁开展研究，评估两年和三年MRI筛查间隔、年龄特异性MRI筛查间隔，以及MRI和钼靶筛查交替组合的结果。

与此同时，他们总结道:“ 目前支持高乳腺癌风险女性使用MRI筛查的文献越来越多，我们的研究再添力证。”

“这项分析表明在30 - 35岁开始每年进行一次MRI筛查，然后在40岁开始每年进行一次MRI筛查+钼靶筛查，可能会将携带ATM、CHEK2和PALB2致病性变异女性的乳腺癌死亡率降低50%以上。”而在40岁之前在MRI筛查的同时添加钼靶筛查“获益很小”。他们补充说。

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https://www.medscape.com/viewarticle/968718