乳腺癌是我国女性最常见的恶性肿瘤,严重影响广大女性同胞的身心健康。部分乳腺癌的发病和遗传基因相关。
因此,一些有家族史的朋友,总是很担心自己会患癌?也常会和医生咨询,自己该做些什么来预防乳腺癌?
遗传性乳腺癌的发病率
研究表明,5%~10%的乳腺癌患者具有明确的遗传基因突变,称之为遗传性乳腺癌,最常见的与乳腺癌风险相关的突变基因是BRCA 1/2基因。
乳腺癌易感基因增加乳腺癌发病风险。具有BRCA 1/2致病性突变基因的患者,发生乳腺癌、卵巢癌及其他癌症的风险增加。大家比较熟悉的美国影视明星安吉丽娜·朱莉就是BRCA突变基因的携带者。
对于BRCA 1突变携带者,≤70岁时乳腺癌累积风险为55%~70%,BRCA 2突变携带者的相应累积风险为45%~70%。
此外发现,BRCA 1突变携带者,从成年早期到30~40岁时的乳腺癌发生率升高;BRCA 2突变携带者从成年早期到40~50岁时的乳腺癌发生率升高,此后至80岁为平台期,发生率为20~30/1000人年。
与BRCA 2突变携带者或BRCA 1/2突变阴性者相比,BRCA 1突变携带者更可能发生三阴性乳腺癌。
哪些人适合做基因检测?
基因会在家族中遗传,因此有乳腺癌家族成员的女性可接受基因检测,以查明是否携带异常基因。
通过这些检查,女性能明确其是否需要采取特殊措施来预防癌症发生。有些患者尽管有强烈的疾病家族史,但并不一定携带异常基因。大多数有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性并没有异常基因。
2018年,我国发布了《中国乳腺癌患者BRCA 1/2基因检测与临床应用专家共识》,对以下人群,建议行BRCA基因检测。
(1)≤40岁发病。
(2)≤50岁发病,同时伴有第二原发性乳腺癌,≥1位血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史或胰腺癌史或前列腺癌史。
(3)≤60岁发病,同时伴有三阴性乳腺癌。
(4)所有男性乳腺癌。
(5)任何年龄发病,同时满足≥1项以下家族史标准:
① ≥1位血缘近亲有≤50岁发病的乳腺癌史;
② ≥2位血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史或胰腺癌或前列腺癌;
③ ≥1位血缘近亲有卵巢癌史;
④ 有三级亲属患有乳腺癌和(或)卵巢癌,同时其有≥2血缘近亲患有乳腺癌(其中至少有1例≤50岁)和(或)卵巢癌;
⑤ 血缘近亲有男性乳腺癌家族史;
⑥ 有已知的家族型致病性BRCA 1/2基因突变。
遗传性乳腺癌如何早发现?
如果健康女性同胞检查发现BRCA突变,建议接受乳腺癌和卵巢癌筛查,以尽早发现肿瘤,争取更大的治愈可能。
一般来说,健康妇女进行乳腺钼靶普查的年龄为40岁左右。但是由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点,所以对于高度怀疑或明确携带突变基因的健康妇女,建议从25-30岁开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。
目前各医院的影像学检查以乳腺超声、乳腺钼靶、MRI为主要检测手段。
早期的研究报道,乳腺钼靶X线摄影的辐射暴露,与BRCA突变携带者患乳腺癌的风险增加之间不太可能存在关联。将MRI检查纳入监测策略是潜在获益,可能对年轻女性减少乳腺X线摄影检查带来的辐射风险。
每年1次MRI和乳腺钼靶检查相结合,可为BRCA 1突变者的生存增加2年,为BRCA 2突变者的生存增加18个月。
最近的研究表明,MRI检查发现乳腺癌比乳腺钼靶更早,MRI筛查可减少晚期乳腺癌病人数量,可能减少辅助化疗的应用,并降低乳腺癌相关死亡率。然而,MRI筛查方法的优点可能是以更多的假阳性结果和高成本为代价,特别是在乳腺腺体致密的情况下。
请记住,只有早期发现、早期预防和早期治疗,才能提高遗传性乳腺癌的治愈率。
图片来源:摄图网
参考资料
[1]赫捷,陈万青,李霓,沈洪兵,李江,王勇,李静,田金徽,周宝森.中国女性乳腺癌筛查与早诊早治指南(2021,北京)[J].中国肿瘤,2021,30(03):161-191.
[2]应红艳.基因检测在乳腺癌中的应用[J].中国食品药品监管,2019(12):98-103.
[3]王润芳. 哪些人可行乳腺癌早期基因筛查[N]. 上海中医药报,2014-02-07(004).
[4]李恒宇,盛湲.遗传性乳腺癌基因检测的10个热点[J].外科理论与实践,2019,24(05):406-411.
[5]李富,曾健.基因检测在乳腺癌综合治疗中的应用现状及进展[J].广西医科大学学报,2021,38(02):408-412.