乳腺癌虽然治愈率很高，可是在如今医学检查预防如先进、女性朋友们如此关注自身健康的情况下，发病率却在逐年递增，以致于终于成为全球癌症第一大杀手。
很多人也肯定听过安吉丽娜朱莉的新闻，因为检测自身患乳腺癌几率极高，选择预防性切除。
当然，尽管外国指南或者大会共识里有建议说高风险患者可行预防性切除乳腺，但是国内目前还没有此先例，从伦理学方面考虑，中国医院一般也会拒绝患者的这种诉求，但是仍有很多女性朋友们想做基因检测，了解自身患乳腺癌概率，那么基因检测如何做，报告怎么看？患病的可能性高该怎么办？
一，乳腺癌常见的基因检测有哪些？
癌症中乳腺癌项目研究最广最多，而目前已知的乳腺癌风险基因已达180余种。
1，其中最著名的还是属BRCA1和BRCA2，占乳腺癌患者的15%，在180余种基因中突变可能性最大，相关检测技术也最成熟。而且已经写进指南里。研究报道，中国人群里，携带BRCA1和BRCA2突变携带者在79岁之前患乳腺癌的风险高于普通人35%，这个比例相当高。并且该基因突变是影响预后的单一因素。
而BRCA1/2这两个基因属于抑癌基因，正常情况下，我们每个人体内都会表达，那就意味着它俩发生突变后，会导致正常细胞功能紊乱，发生肿瘤。
2，此外，其他主要的风险基因还有TP53、CDH1、PTEN、CHEK2、ATM等，这些基因在体内突变概率很小，并且和BRCA1/2不同的是，很多情况下，某一个并不是单一影响因素，乳腺癌的发生很大概率是多基因作用的结果。
3，目前公认的乳腺癌基因检测有：美国开发的21基因检测（Oncotype DX）和欧洲开发的70基因检测（MammaPrint）。
①21基因检测主要针对雌激素受体（ER）阳性、人表皮因子受体2（HER2）阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者，包括16个肿瘤基因和5个参考基因。并且，国外学者还因此根据患者自身情况（年龄、月经、生育情况、家族史等）研究出专门的计算公式，来评估乳腺癌患者复发/转移的概率，但是因为价格因素，国内还未普及。
②70基因检测针对的是：①淋巴结阴性 ②1-3枚淋巴结阳性的ER阳性、HER2阴性患者。
二、其中8个主要基因与乳腺癌密切相关
在2021年1月份发表在新英格兰杂志的两项研究，首次确立了与乳腺癌相关的关键风险基因。
①剑桥大学的研究对乳腺癌相关的34个潜在风险基因进行了检测。研究表明：
ATM、BRCA1、BRCA2、CHEK2和PALB2基因的截短变异与乳腺癌整体风险相关。
BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2、RAD51C和RAD51D基因的截短变异与ER阴性癌症风险增加有关。
②Mayo Clinic团队对28个癌症易感基因的遗传性致病变异进行了评估，对每个基因的致病变异与乳腺癌风险之间的关联做了深入研究。最终确定了12个基因的致病变异与乳腺癌风险相关，其中BRCA1和BRCA2基因的致病变异会引起乳腺癌高风险。
两项研究中8个基因“BRCA1、BRCA2、PALB2、BARD1、RAD51C、RAD51D、ATM和CHEK2”都被确定为与乳腺癌风险显著关联的基因。而其他风险基因并不增加患病风险。
这两项研究对我们乳腺癌的发生发展给了有力证据，有助于我们了解与乳腺癌风险增加相关的关键基因，并能帮助临床医师和患者在乳腺癌基因检测中，做出更合理的选择。
三、哪些人需做乳腺癌基因检测？
那肯定有朋友们想问，我如何确定自己是否需要做基因检测呢？
1，2019年发布的最新乳腺癌指南里表明，具有以下特点的人群可以在基因检测结果中获益：
①自己曾经患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；
②家族中有人患有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌；
③祖辈有携带BRCA1或BRCA2基因突变。
如果存在以上情况，要及时与医生沟通，由医生进行风险评估。如果评估结果提示高风险，根据自身经济条件决定是否做基因检测（一般肿瘤医院会提供基因检测项目，BRCA1/2基因检测大概2000+人民币）。
也就是说:如果自己没有患过上述癌症，也没有癌症家族史，祖辈也没有检出过BRCA1或BRCA2基因突变，就不需要做BRCA基因检测。
2，那如果特别想做全套的基因检测怎么办？
这个其实没有严格的限制，只要经济条件允许，是可以做全套的。21基因检测目前除了香港，中国大陆还没有引进，去香港预约检测大约需要3万人民币。当然，国内有些医药公司确实推出自己的产品，但是资质和检测结果准确性我不敢说。
最主要的是，选择做哪些检测要根据临床效益来进行综合判断。
很多一些基因在乳腺癌患者中很少检出，且基因突变的致病性尚不明确，缺乏临床有效性。如果检测出意义不明的变异，不仅无法解释病因，还会给患者和医生造成困扰。
另外，基因检测的结果还和临床应用靶向药物有关。我们要考虑临床有用性，
也就是说，其实大部分基因的突变虽然与乳腺癌相关，但目前缺乏有效的治疗手段，即使患者查出来该基因有突变，也并不能进行相关的靶向治疗。
因此，做多少个基因检测，要根据实际需要，从临床效益、临床实用性以及患者的自身情况考虑。
但是就性价比和临床经验来看，小娘子建议，可以选择BRCA1/2基因位点进行检测就已经足够。
四、BRCA1/2基因检测如何指导精准治疗
①手术方案制定：含有 BRCAl/2 基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者更容易复发/转移。欧洲肿瘤内科学会发布的临床指南建议，对于有 BRCA1/2 基因突变的早期乳腺癌患者，应考虑乳腺全切手术，而不是局部切除手术（保乳手术），以提高预后和生活质量。
②化疗方案制定：BRCA突变的特点是对 DNA交联药物（如顺铂和卡铂）敏感，而对紫衫类的敏感性可能较差。因此，对于化疗药物的选择，建议 BRCA1/2 突变的患者使用 DNA 损伤类化疗药物。
③PARP 抑制剂靶向治疗指导：PARP 抑制剂具有治疗DNA修复缺陷型多种肿瘤的潜力，由 BRCA突变引起的乳腺癌和卵巢癌使用 PARP抑制剂，可以帮助患者延缓生存期，降低死亡风险。
