更新关于合理应用乳腺癌生物标志物检测结果指导早期乳腺癌辅助内分泌和化疗决策的建议。

方法：

检索最新的文献，确定2016年1月至2021年10月发表的随机临床试验和前瞻性-回顾性研究。关注的结局包括OS和无疾病或无复发生存期。由专家小组成员使用非正式共识制定循证建议。

结果：

检索确定了24项循证研究。

推荐：

临床医生可使用Oncotype DX、MammaPrint、乳腺癌指数（BCI）和Endo-Predict来指导以下患者的辅助ET和化疗：绝经后或年龄＞50岁、早期ER+/HER2–、淋巴结阴性或有1-3个阳性淋巴结的乳腺癌。对于绝经后淋巴结阴性的ER+和HER2-乳腺癌患者，可使用Prosigna和BCI。对于绝经前淋巴结阴性ER+和HER2–乳腺癌患者，临床医生可使用Oncotype。现有数据表明，无论基因组检测结果如何，有1-3个阳性淋巴结的绝经前患者均可从化疗中获益。尚无基因检测数据指导≥4个阳性淋巴结患者的辅助化疗。未获得基因检测结果的绝经后患者可采用Ki67结合其他参数或IHC4评分来指导辅助治疗决策。对于0-3个阳性淋巴结、接受5年内分泌治疗且无复发证据的患者，BCI可以为延长内分泌治疗提供指导。这些检测方法均不推荐用于HER2阳性或三阴性乳腺癌（TNBC）患者的治疗指导。治疗决策还应考虑疾病分期、合并症和患者偏好。

专家点评

在MINDACT和TAILORx研究数据公布后，MammaPrint和Oncotype Dx诊断工具被纳入指南。之后，指导HR+/HER2-早期乳腺癌患者的数据不断出炉，包括患者年龄，受累淋巴结数目，新型生物标志物，循环肿瘤DNA（ctDNA）等均可用于判断患者预后和指导治疗。指南更新内容详实，给临床诊疗策略决策带来更多的参考。值得关注的是：目前的数据表明，无论基因组检测结果如何，1-3个阳性淋巴结的绝经前患者均可从化疗中获益。尚无使用基因组检测指导≥4个阳性淋巴结患者辅助化疗的数据。该部分高危人群如何进一步的改善其预后是未来诊疗模式探寻的热点。

同时指南也指出不建议将这些推荐用于HER2阳性或三阴性乳腺癌患者的治疗指导。治疗决策还应考虑疾病分期、合并症和患者的意愿。