乳腺癌遗传易感基因
BRCA1、BRCA2
BRCA1和BRCA2基因是最常见且最重要的乳腺癌遗传易感基因。这两个基因突变的携带者乳腺癌和卵巢癌发病风险会大大增加。
最广为人知的例子是美国好莱坞影星安吉丽娜·朱莉，她宣称由于自己携带BRCA1基因的突变，所以分别于2013年和2015年预防性地切除了自己的乳腺和卵巢。
BRCA1和BRCA2基因突变不仅会增加乳腺癌和卵巢癌等恶性肿瘤的发病风险，而且还是新的靶向药物PARP抑制剂的作用靶点，因此检测这两个基因突变对肿瘤的预防和治疗具有非常重要的临床指导意义。
那到底什么人应该做BRCA1和BRCA2基因突变的检测？迄今为止，这个问题在西方人群中已得到深入研究，但在中国人群中仍缺少相关的大规模研究。
复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科胡震教授研究团队已在上海、江苏和浙江三地多个城市进行了社区乳腺癌患者的遗传基因研究，迄今积累了超过2000例的乳腺癌患者数据，而且数据仍在不断增加和更新中。
本次上线的乳腺癌遗传易感基因BRCA1/2突变预测模型，就是基于这些数据构建的预测工具，能够预测中国乳腺癌患者携带BRCA1/2基因突变的可能性，能给患者就是否需要进行相关基因检测提供指导性意见。
目前，这个预测模型是针对女性乳腺癌患者而设计的。
01
如果您是女性乳腺癌患者，可以直接识别二维码完成测试。
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如果您不是乳腺癌患者，而家族中与您具有血缘关系的亲属中有女性乳腺癌患者，则能用她的信息来完成问卷。
如果测试结果提示携带BRCA1和BRCA2基因突变的风险比例比较高，意味整个家族也具有相当的风险，如果您与她具有血缘关系，同样也具有风险。
我们建议，如果携带基因突变的可能性高于10%，则需要进行基因检测；如果携带基因突变的可能性低于10%，是否进行检测可以根据临床医生的推荐和个人的意愿酌情进行，因为突变阳性者，特别是转移复发性乳腺癌患者，仍然有可能从PARP抑制剂的治疗中获益。
参考：复旦大学附属肿瘤医院
