在乳腺癌的治疗中，基因检测是继分子分型之后，又出现的一个可以指导个体化治疗的参考依据。
它能使乳腺癌的诊疗策略更加精准化和精细化，可有利于平衡辅助治疗带来的疗效与不利，避免过度治疗或有害治疗，从而使患者的生存和生活质量因此获益。
不仅如此，基因检测除了可以指导化疗、放疗及内分泌治疗之外，还可以预测遗传风险、发生其他相关癌症的风险（如卵巢癌、胰腺癌）和对侧乳腺癌的复发风险。
目前常见的乳腺癌基因检测项目包括21基因检测、70基因检测、50基因检测、28基因检测、12基因检测、11基因检测、BRCA基因检测和FISH基因检测。
乳腺癌21基因检测对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性的早期乳腺癌患者，通过检测肿瘤组织中21个特异性基因的表达水平，计算出一个复发风险评分（RS）来评估肿瘤患者的复发风险，其是目前国际上应用最广泛的预后复发风险评估的方法。
根据复发分数可分为低风险患者、中风险患者和高风险患者：
低风险患者的10年远期复发风险低，化疗获益不显著，可以豁免化疗；
高风险患者的10年远期复发风险高，化疗获益显著；
中风险患者的化疗获益尚不确定。
70基因检测对象是ER/PR阳性、HER2阴性、淋巴结阴性或1-3枚阳性的早期乳腺癌患者，该方法通过检测肿瘤组织中70个乳腺癌相关基因，来推测患者在化疗中的获益程度，做出治疗决策，进行预后评估。
临床低风险患者不需要做70基因检测，患者也不需要化疗；
临床高风险、70基因检测结果也是高风险的患者，则必须做术后化疗；
对于临床高风险、70基因检测结果为低风险，绝经前的患者建议化疗，绝经后患者可以豁免化疗。
50基因检测主要用于评估绝经后ER/PR阳性，HER2阴性的早期乳腺癌患者在内分泌治疗后的复发风险，低风险者可以考虑豁免化疗。
除此之外，它还可以指导辅助全身化疗方案的制定。
28基因检测针对亚洲ER/PR阳性、HER2阴性的早期乳腺癌患者的多基因检测技术，它的优势在于涵盖亚洲人群，能够评估患者远处转移风险及局部复发风险，为决策辅助化疗及放疗提供重要参考。
12基因检测对绝经后的HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者复发风险进行预测，来指导化疗和内分泌治疗决策。低风险患者可考虑免除辅助化疗，仅行内分泌治疗。
11基因检测即乳腺癌指数，它是通过测定11个基因的表达水平，来主要指导绝经后的HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者的辅助治疗方案的制定，也可以预测单独使用内分泌治疗的复发风险。
高乳腺癌指数的患者有较高的远处复发风险，应考虑延长内分泌治疗。乳腺癌指数被认为是目前唯一能预测延长内分泌治疗的标志物。
BRCA基因检测是对BRCA1/2两个基因进行的检测，检测的目的包括：
① 用于评估乳腺癌是否具有遗传性（BRCA基因是最常见的遗传性乳腺癌相关基因）；
② 评估患者对铂类化疗药物和PARP抑制剂的敏感性；
③ 评估患者发生卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和其他相关癌症的风险；
④ 评估对侧乳腺癌的复发风险（BRCA基因突变者其风险增加约4倍）。
FISH基因检测是针对HER-2（++）的患者进行的检测HER2基因是否扩增，用以评估患者是否需要抗HER-2靶向治疗，如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗、吡咯替尼等，是目前临床最常用的乳腺癌基因检测。
在以上8种基因检测项目中，除BCRA基因检测和FISH基因检测之外，其他6种基因检测都是针对ER/PR阳性、HER2阴性的早期乳腺癌患者，且都是多基因检测项目。
目前我国可以做的基因检测项目包括21基因检测、70基因检测、28基因检测、12基因检测、BRCA基因检测和FISH基因检测。基因检测使用的样本是手术切下来的肿瘤组织和采集的患者血液等。
要注意的是，并不是每个乳腺癌患者都需要做基因检测，需要结合自己的具体情况来决定需不需要做基因检测，应该选择哪种基因检测，具体请咨询自己的主管医生。
图片：摄图网
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