在我们临床工作当中，经常会有患者问，已经得了乳腺癌了，还有没有必要做基因检测？答案是很有必要的。乳腺癌有大约5%-10%是有遗传倾向的。而且这种遗传是和卵巢癌共享一系列的遗传基因。就包括大家熟知的BRCA1、BRCA2、CHEK2、TP53、ATM等。

乳腺癌患者的基因检测多用在以下几种情况。

第一种是40岁以下患年轻乳腺癌的。这种遗传的概率会大大的增加。建议要做相关的遗传基因检测。

第二种是有家族史的乳腺癌。家庭里面除了患者本人，还有她的一级二级的亲属患乳腺癌，也非常建议做相关的遗传基因检测。

第三种是三阴性的乳腺癌。相比较其他分子分型的乳腺癌来说，三阴性的乳腺癌BRCA突变的比例是相对比较高的。第二方面基因检测是用于预后判断和治疗。像我们临床当中应用比较广泛的，包括12/21/28/70基因的检测等。一方面可以帮助判断预后，使一些预后良好的患者可以免除化疗。另一方面，也能给我们治疗提供相应的一个指导。

第四种是晚期乳腺癌。晚期乳腺癌如果前期用了很多的药物，用大PANEL的NGS，二代基因测序的技术，可以找到潜在的全新的一个靶点。如果正好有相关的靶向药物，那我们这位患者非常的幸运，可能会有特别好的靶向治疗，或者说免疫治疗的效果。

第五种是有遗传基因突变的。建议患者密切观察对侧乳腺和卵巢，必要的话还可以做预防型的治疗。包括预防性的切除以及预防型的用药。如果患者自身有相关的遗传基因突变，那家里一级二级的女性成员特别的建议也要做相关的遗传基因检测，防患于未然。这样就可以非常早期的发现可疑的乳腺癌。