“我今年26岁，乳腺癌晚期......”的故事在前段时间刷爆朋友圈，被很多人疯转，这是一个真实的故事，而且每天都在重复发生在不同的人身上。如果可以早些知道自己遗传了带有乳腺癌的基因，那是不是就可以逃脱命中的乳腺癌？免去整个乳房被切除的悲剧呢？

其实乳腺癌有没有遗传是完全可以提前提早知道的。美国著名影星安吉丽娜·朱莉有乳腺癌家族史，曾祖母、祖母和姨妈无一幸免，都是因乳腺癌去世。她非常担心自己会重蹈这场遗传基因的悲剧，因此她去做了基因检测。结果她的基因检测显示体内携带乳腺癌基因BRCA突变，患乳腺癌的风险高达87%。在此情形下，她与医生商量后进行了预防性乳腺切除。

确实，乳腺癌的遗传是很多乳腺患者和他们的亲人都关心的问题。真相究竟是怎么样的？难道都要向安吉丽娜·朱莉那样切掉乳房预防吗？珍乳网特邀约内蒙古自治区肿瘤医院乳腺中心仝伟兵博士来为大家解读。

如何确定是否有乳腺癌家族史？

在《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）》中，对“有明显的乳腺癌遗传倾向者”作了明确说明：

★ 具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者。　　

★ 符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者：

①发病年龄小于等于45岁；

②发病年龄小于等于50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲也为发病年龄小于等于50岁的乳腺癌患者，和（或）1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者；

③单个个体患2个原发性乳腺癌，并且首次发病年龄小于等于50岁；

④发病年龄不限，同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌；

⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌；

⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

★ 卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

★ 男性乳腺癌患者。

★ 具有以下家族史：

①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件；

②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者（至少有1个发病年龄小于等于50岁）和（或）卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

哪类人群需做乳腺癌基因检测？

基因会在家族中遗传，因此有乳腺癌家族成员的女性可接受基因检测，以查明是否携带异常基因。通过这些检查，女性能明确其是否需要采取特殊措施来预防癌症发生。有些患者尽管有强烈的疾病家族史，但并不一定携带异常基因。大多数有乳腺癌或卵巢癌家族史的女性并没有异常基因。

2018年，我国发布了《中国乳腺癌患者BRCA1/2基因检测与临床应用专家共识》，对以下人群，建议BRCA基因检测。

1 ≤40岁发病。

2 ≤50岁发病，同时伴有第二原发性乳腺癌，至少一位血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史或胰腺癌史或前列腺癌史。

3 ≤ 60 岁发病，同时伴有三阴性乳腺癌。

4 所有男性乳腺癌。

5 任何年龄发病，同时满足至少一项以下家族史标准：

①至少一位血缘近亲有≤ 50 岁发病的乳腺癌史；

②至少两位血缘近亲有任何年龄发病的乳腺癌史或胰腺癌或前列腺癌；

③至少一位血缘近亲有卵巢癌史；

④有三级亲属患有乳腺癌和（或）卵巢癌，同时其有至少两位血缘近亲患有乳腺癌（其中至少有1例≤ 50岁）和（或）卵巢癌；

⑤血缘近亲有男性乳腺癌家族史；

⑥有已知的家族型致病性BRCA1/2基因突变。

遗传性乳腺癌患者如何早发现？

以BRCA1和BRCA2基因为例，突变携带者的终身患癌危险性高达60%-70%。如果高度怀疑为遗传性乳腺癌或明确为遗传性乳腺癌，应该怎么办?

一般来说，健康妇女进行乳腺钼靶普查的年龄为40岁左右。但是由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点，所以对于高度怀疑或明确携带突变基因的健康妇女建议从 25-30岁开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。另外，由于年轻妇女乳腺组织致密，所以应用钼靶普查往往效果不佳，而磁共振在这类妇女的乳腺普查中具有优于钼靶的作用。

如果健康女性同胞检查发现BRCA突变，建议接受乳腺癌和卵巢癌筛查，以尽早发现肿瘤，争取更大的治愈可能。在一些西方国家，对于BRCA突变的女性患者，为尽可能降低卵巢癌发生风险，专家建议在女性完成生育后尽早移除卵巢，如果有 BRCA1突变，则建议在40岁前移除卵巢。

只有早期发现、早期预防和早期治疗，才能提高遗传性乳腺癌的治愈率。

有没有乳腺癌疫苗可接种预防

乳腺癌是当前治疗效果较佳的实体肿瘤之一。近年来，随着国际上各种针对乳腺癌免疫治疗临床试验的开展，免疫治疗的有效性及安全性不断得到证明。乳腺癌疫苗逐渐成为国际上各类乳腺癌治疗机构研究的热点之一。目前，还没有任何一种乳腺癌疫苗正式应用于临床治疗，但不同机制及作用的乳腺癌疫苗临床试验已经积极开展开来。

特别令人欣慰的是，多项研究证实，乳腺癌自身的一些特性使得通过接种乳腺癌疫苗预防乳腺癌成为可能。第一，部分乳腺癌患者目前已经可以通过雌激素受体调节剂及芳香化酶抑制剂等内分泌药物来预防其术后复发; 第二，乳腺癌从发生到发展需要一个缓慢的过程，可以在发病的窗口期进行主动免疫干预，以降低发病风险; 第三，通过生活规律及家族史等个人信息，可以鉴别出高风险患病个体，未来，对这类人群进行免疫干预也是降低乳腺癌发病的一种手段。

相信在未来的某一天，预防乳腺癌的疫苗一定会被研制出，让我们共同期待吧。

珍乳网提醒

乳腺癌和年龄、遗传因素、生活方式密切相关，女性朋友要改变不良生活方式，形成健康的生活习惯，以预防和减少乳腺癌的发生。45岁以上，建议定期到正规医院做乳腺癌筛查，有家族史或BRCA基因突变携带者筛查提前至25岁。对于有乳腺癌家族史的人群，切不可盲目追随安吉丽娜·朱莉的做法，是否需要进行化学预防或手术预防，请与专科医生进行充分讨论后决定。

愿你我身边的每位女性朋友

都能及早关注自己的乳房健康

千万别拿乳房健康开玩笑！

【参考文献】

[1]中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范（2019年版）[J].中国癌症杂志,2019,29(08):609-680.

[2]王润芳.哪些人可行乳腺癌早期基因筛查[N].上海中医药报,2014-02-07(004).

[3]应红艳.基因检测在乳腺癌中的应用[J].中国食品药品监管,2019(12):98-103.

[4]陈良全,高维实.乳腺癌疫苗的研究进展[J].内蒙古医学杂志,2016,48(10):1178-1180.

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