乳腺癌有遗传倾向 BRCA1/2突变不等同患乳腺癌
2022-05-04 浏览:425 关键词:乳腺癌

  乳腺癌逐年高发,不少女性在体检的时候发现不幸“中招”。乳腺癌一般都“青睐”哪些女性呢?

  乳腺癌有一定的家族遗传倾向。国外数据显示,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如果有一级亲属(母女或姐妹)有单侧乳腺癌病史,则患乳腺癌风险升高2-3倍。如有直系亲属患有双侧乳腺癌,则患乳腺癌风险增高大约9倍。具体风险还可以通过相关基因检测而更精确地预测。另外,像安吉丽娜•朱莉一样有BRCA1/2突变的女性的乳腺癌发病率会比较高,即使她们的一级亲属没有患乳腺癌。

  朱莉在接受乳腺切除之前,发生乳腺癌的几率高达87%。但是并非所有发生BRCA1/2基因突变的女性乳腺癌发病率都跟朱莉一样。BRCA1/2基因突变和乳腺癌并不是划等号的。BRCA1/2基因在普通人群中发生突变的比率很低,2007年发表在著名的美国医学会杂志上的一个研究表明,美国的普通女性乳腺癌患者中,BRCA1的突变率在美国西班牙裔人中最高,达3.5%,而在美国亚裔中最低,仅为0.5%。

    需要注意的是BRCA1/2都是比较大的基因,人们发生BRCA1/2基因突变的位点并不相同,其意义也有很大差异。有些位点的突变与乳腺癌、卵巢癌的发病密切相关,有些位点的突变则是与之明显不相关的,还有很多的突变目前并不清楚其意义。

    我们目前对乳腺癌中发生的基因突变了解仍有限,没有足够的数据去了解每个位点的突变的意义,所以就算检测出来了某些突变,也不一定能确定乳腺癌的发病几率。因此,在国外,人们接受BRCA1/2基因检测前后,都需要与基因学家或者对这一领域有深入研究的医生交流。盲目地进行检测,只会增加患者的精神负担,带来一些不必要的精神压力。

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