早期诊断和治疗乳癌最基础的步骤就是乳腺癌普查，但是乳腺癌在早期通常缺乏明显的临床体征，主要是通过影像学检查获得早期诊断。

详尽的病史采集及乳腺癌危险因素的评估有助于判断患者罹患乳腺癌的危险性；认真而全面的体格检查亦有助于发现早期乳腺癌的一些细微体征变化如：乳头、皮肤的改变，腺体局限增厚，乳头溢液等。这些在乳腺普查更突显其重要性。

应用病于临床的乳腺疾病诊断方法有10余种，但真正较为成熟或有较好应用前景的早期乳腺癌诊断手段尚不多，目前主要有：乳腺钼靶X线摄影、乳腺彩色多谱勒超声检查、乳腺导管内视镜检查、乳腺导管灌洗、CT和磁共振等。

1. 乳腺钼靶X线摄影

大量的研究已证实，乳腺钼靶X线摄影检查是敏感而特异的有效早期发现乳腺癌的方法。它常用于回答有关乳腺健康情况的特异性问题或筛查发现乳腺内的任何异常。在乳腺癌病灶出现临床症状前常可被乳腺X线检测出。据美国癌症协会和美国国家癌症研究所共同研究的结果显示：乳腺X线检查能较最具临床诊断经验的医师早2年发现早期乳腺癌，前者检出率可达40%，而后者仅为10%。乳腺钼靶X线摄影可发现59%的直径为1 cm以下的非浸润型乳腺癌及53%的浸润型乳腺癌。

采用乳腺钼靶X线摄影检查作为普查手段可早期发现乳腺异常，使乳腺癌患者的死亡率降低30%～50%，而常规体检仅能降低18%。此外由于早期诊治使未转移乳腺癌患者的5年生存率大幅提升至92%。在普查中约一半未扪及肿块的乳腺癌是由于乳腺钼靶X线摄影检查出微小钙化灶而检出的；而70%的乳腺导管内癌的检出亦归功于X线发现了微小钙化。

通过体检未发现病变而钼靶片提示异常的情况可以分为三类：仅存在微小钙化病变；高密度病变（肿块、结构扭曲和不对称）；钙化和异常密度影像并存。活检的恶性检出率与X表现的特点有关，即有微小钙化与肿块并存、有毛刺的肿块和线树枝状钙化病变的恶性可能性较大。但即使边缘清晰、规则的致密影也可以是恶性的。为了确诊并不是每个异常都需做活检，这要由外科医生同有经验的放射科医生协商决定。对未作活检的病人应定期行乳腺钼靶X线摄影检查，以明确所发现的异常情况是否稳定。

对此类早期乳腺癌的活检，常在乳腺X线检查后在可疑病灶区放置一金属标记，目前数字化电脑自动定位针刺活检对诊断早期癌和随后的治疗提供了更多的帮助。乳腺钼靶X线摄影的缺点是对致密腺体显影较差，病灶影像易被掩盖。正在研制的钼靶断层摄影机或能解决这一难题。其次放射线对人体有一定损害，不宜过多反复应用，尤年轻妇女。

2. 乳腺彩色多谱勒超声检查

由于彩色多谱勒技术的引入，使得近年超声诊断乳腺肿块的准确性有了较大提高，尤其对病灶部位一些钙化影和血流信号的显示为诊断捉供了更多的依据。近 Kolp等报道一组11 220名妇女的乳腺普查结果中，有3 626名乳腺致密而体检和乳腺X线检查均未发现异常的妇女接受了超声检查，结果检出了11例乳腺癌，从而使该次普查检出率提高了17%。有研究亦显示对于直径小于0.5 cm和大于0.5 cm的肿瘤确诊率可达到44%和80%以上。同时B超对病灶囊实性的判断尤为准确，并可用于病灶定位及引导各种诊疗手段的实施。

3. 乳腺导管内视镜检查

乳腺导管内视镜可直视下观察到乳头溢液患者乳腺导管上皮及导管腔内的情况，极大地提高了观察到乳头溢液患者病因诊断的准确性，并对病变导管准确定位给手术治疗提供了极大帮助。乳腺导管内视镜检查有助于早期发现伴乳头溢液的导管内癌，尤其在钼靶X线检查未见钙化灶的导管内癌患者中显示出独特的优越性。

4. 乳腺导管灌洗

方法是对乳腺癌高危人群的可疑腺叶通过对其在乳头的开口插入微细导管进入灌洗，然后收集灌洗液，离心寻找有否不典型增生的上皮细胞和癌细胞。可作为钼靶X 线检查的一种补充手段,用于乳腺癌高危人群的监测。一组499例乳腺癌高危人群的灌洗中，2例检出为导管内癌。

5. CT和磁共振

CT是显示乳腺内结节的最佳方法，但因要求较大剂量的放射而在发现较小病变方面受到了限制。

有报道乳腺磁共振成像在早期乳腺癌的诊断较乳腺X线检查有更高的特异性。尤其在应用造影增强后，对鉴别乳腺良、恶性肿快上有相当高的准确性，另其对乳腺成像困难或植入假体者可以发挥其优势。但乳腺磁共振成像费用昂贵、成像时间长、且需注射血管造影剂，因此不适合人群的普查。