SPOT-Light HER2 CISH试剂盒就是这个新批准项目的工具，它能够检测出肿瘤组织中HER2基因的拷贝数。HER2基因的主要功能是调节乳腺肿瘤细胞生长。
一个正常的乳腺细胞HER2基因只有2个拷贝，HER2基因通过转录合成相应的蛋白质，该蛋白质属于信号蛋白，它作用于乳腺细胞膜，向乳腺细胞传达信号，告诉它们什么时候开始生长，分裂和增殖。乳腺癌病人该基因的拷贝数往往大于2，因此会产生更多的信号蛋白，这样就有很多的信号传达给乳腺细胞，导致乳腺细胞过度增殖分裂形成肿瘤。
“这个检测可以向医生提供更多的信息，以便于他们选择正确的治疗方式”，临床博士，FDA设备与放射健康部主任丹尼尔。斯库尔兹在FDA的新闻发布会上说道。
只需要很小的组织，SPOT-Light就可以检测出HER2基因的拷贝数。一般是用细针穿刺的方法从病人乳腺肿块内取出一小块组织，这块组织经过一种特殊的化学物质染色后，组织中的HER2基因就会显示出与其他组织结构不同的颜色。用一台标准的显微镜就能观察到这种颜色改变，与目前市场上普遍使用的昂贵的荧光显微镜相比，它要求的设备要简单得多。FDA强调说，与现有的检测方法不同的是，SPOT-Light检测可以将标本保留更长时间，利于将来的治疗参考。
乳腺癌是发生在乳腺腺上皮组织的恶性肿瘤。乳腺不是维持人体生命活动的重要器官，因此原位乳腺癌并不致命，但癌细胞随血液或淋巴液播散到全身重要脏器，则可危及生命。美国国立癌症研究所预计2018年美国将新增26万例乳腺癌患者(占新增癌症患者总数的15.3%)，约4万例乳腺癌致死病例(占癌症总死亡人数的6.7%)。虽然中国妇女乳腺癌发病率低于世界平均水平，但增长迅速，自1990年以来其上升速率约为全球平均增长速率的2倍。
根据2015年的恶性肿瘤统计数据，乳腺癌发病率已跃居中国女性新发癌症的首位，病死率为第6位[3]，对广大女性身体健康造成了极大的威胁。乳腺癌的早诊断、早发现、早治疗能提高患者的生存率，为了诊断出更早期的乳腺癌患者，并提高诊断的准确性，基因诊断的研究越来越深入，因此，笔者就乳腺癌基因诊断新技术进行综述。
1 乳腺癌早期诊断的意义和现状
乳腺癌是少数几种能通过早期诊断而降低病死率的恶性肿瘤之一。Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期乳腺癌患者的5年OS率分别为96.8%、73.7%和46.4%，10年OS率分别为78.7%、64.6%和33.5%。美国Ⅰ期乳腺癌确诊患者占比为62%，而中国仅有20%，仍有大量晚期乳腺癌患者，因确诊太晚而无法接受有效的治疗。
因此，防控乳腺癌的关键在于通过早期筛查及时发现乳腺癌患者，从而提高患者的治疗效果和生活质量。但由于早期乳腺癌往往不具备典型的临床症状和体征，且大多数肿块为无痛性，很容易被忽视。目前常用的乳腺癌筛查手段有MRI、乳腺X线检查和超声检查等，这些影像学辅助检查各有优劣，在临床诊断中往往需要联合使用，增加了患者的诊断费用和时间成本。
基因诊断与常规影像学检查相比，具有明显的优势。因为先天遗传因素或者后天环境因素都参与了乳腺癌的发生、发展，其中人体遗传物质(基因)的改变是引发乳腺癌的关键性因素之一。
因此，通过研究并检测患者基因序列的变化，能在出现典型的临床表现之前更早的确诊乳腺癌，提高癌症防治水平。
2 乳腺癌的易感基因
正常乳腺上皮细胞中存在多种原癌基因(oncogene)和抑癌基因(tumor suppressor gene)，它们共同调节细胞生长的正、负平衡，使细胞的分裂和增殖按有节制的方式进行。
当这2类基因发生质变(点突变、重组、转位、部分或全部缺失)和量变(拷贝数增加)时，导致原癌基因活化和抑癌基因失活，就会引发细胞生长失衡、增殖失控；当细胞增殖失控积累到一定程度时就会引发癌变。
目前已知原癌基因有HER-2、PIK3CA、c-myc、Int-2、Ras、hTERT、CDH1和ESR1，抑癌基因有TP53、BRCA1、BRCA2、BARD1、PALB2、Rb、nm23、PTEN、ATM、BRIP1、CHEK2、NBN和STK11。其中比较重要的基因有HER-2、磷脂酰肌醇激酶-3(phosphatidylino-sitol 3-kinase, PI3K)、c-myc、ESR1、肿瘤蛋白53(tumor protein 53，TP53)、BRCA1/2和PALB2。
参考：佚名
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