01什么是乳腺癌胚系基因

我们可以将胚系基因比作土壤，如果土壤存在异常，作物的正常生长就会受到影响。所以如果乳腺癌相关的基因发生突变（比如遗传导致），那么这些携带基因突变的人发生乳腺癌的概率就会明显高于不带有这些基因突变的人。

由于基因是人体每个细胞都存在的，分布在各个器官和组织内，所以这类携带乳腺癌相关胚系基因突变的人还容易发生第二原发癌，妇科肿瘤尤为常见，如卵巢癌。胚系基因检测可以通过血液，也可以通过其它体液，如唾液得到。

除了我们耳熟能详的BRCA1/2以外，目前乳腺癌相关胚系基因写入指南的还有ATM、CDH1、CHEK2、NBN、NF1、PALB1、PTEN、TP53和STK11。

02知道基因是否突变对乳腺癌的治疗有什么帮助吗？

著名女星安吉丽娜朱莉因为母亲患有乳腺癌并不幸去世所以检测了自己的基因，她发现自己遗传到了BRCA基因突变，于是选择预防性切除了乳房，随后又切除了卵巢。虽然这是一个极端的例子，但也说明基因检测对预防和治疗起到的参考作用。

除了预防性切除以外，是否含有基因突变还可能影响已发病患者的治疗方案【1】，包括对侧乳房预防性切除，保乳后放疗方案决策（例如携带ATM突变是放疗禁忌症），以及全身治疗药物PARP抑制剂（这种药物对存在BRCA1/2突变患者疗效更好，目前用于解救治疗）的使用。

因此，对于有乳腺癌家族史的患者，可以进行乳腺癌相关胚系基因的检测，可为制定后续治疗方案提供参考。

参考文献

【1】. Tung NM, Boughey JC, Pierce LJ, et al. Management of Hereditary Breast Cancer: American Society of Clinical Oncology, American Society for Radiation Oncology, and Society of Surgical Oncology Guideline. J Clin Oncol. 2020:JCO2000299.

*图文来源 | 陆劲松主任

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