一个新型模型显示，携带ATM、CHEK2或PALB2致病性变异的女性，从30或35岁开始每年进行MRI筛查，然后在40岁时同时进行MRI和钼靶筛查，可以显著降低乳腺癌死亡风险。

之前已推荐携带BRCA1或BRCA2突变的女性进行MRI辅助筛查。ATM, CHEK2和PALB2是最近发现的一组最常见的致病性变异，携带者具有中-高乳腺癌风险。

在2022年2月17日在线发表在《JAMA Oncology》上的一项研究中，研究人员使用了两种模拟模型和来自易感性相关癌症风险预测联盟（Cancer Risk Estimates Related to Susceptibility Consortium）的风险评估数据，预测35岁进行MRI筛查可将乳腺癌死亡率降低54.4%-57.6%，据估计，每1,000名女性中有4,661-5,001例假阳性筛查和1,280-1,368例良性活检。该模型预测在30岁时进行MRI筛查，可将风险降低55.4-59.5%，假阳性5,075 -5,415例，良性活检1,439 - 1,528例。在40岁时每年做一次钼靶检查可将风险降低36%-39%。

假阳性和良性活检代表终生累积风险。

“我们早就知道，钼靶检查对年轻女性的敏感度低于年长女性，当然，当女性有遗传易感性时，我们非常担心早发性癌症。我们也知道当你同时做MRI和钼靶检查时，会发现更多的癌症。假阳性较多，但在这种条件下，也会发现更多的癌症，许多癌症在早期被发现。”高级作者Mark Robson在采访中说道。

该模型显示，40岁以下女性的钼靶检查没有增加生存获益，并导致更多的假阳性和良性活检。

“我们知道，与钼靶相比，MRI的癌症检出率非常高，所以钼靶检测策略有如此大的差异我并不感到惊讶。令我感到兴奋的是MRI检查在降低死亡风险方面的作用。”纪念斯隆-凯特琳癌症中心乳腺内科主任Robson说。

降低死亡率与假阳性和良性活检之间的平衡需要其他人来权衡。“我们觉得我们不能做出这些判断，但我们展示的结果可以为那些制定政策者所用。我们之所以说在30-35岁开始进行MRI检查，是因为在这个年龄段假阳性与生命年增加曲线开始趋于平坦。例如，当我们来看从25岁开始进行MRI筛查的策略时，我们没有看到生命年的显著增加，但我们确实看到了更多的假阳性结果。”Robson说。

研究人员并没有对30-35岁开始MRI筛查进行成本效益分析。

这项研究“强调了携带这些变异的女性进行MRI筛查的价值，并表明我们需要在年轻女性中开展这些检查，以预防乳腺癌导致的死亡。我还认为，我们需要研究钼靶检查对年轻女性有何益处，并考虑我们是否需要制定相关政策。”他说道。

这项研究由美国国家癌症研究所和乳腺癌研究基金会资助。Robson与阿斯利康、默克和辉瑞合作开展临床试验。