家族性乳腺癌和遗传性乳腺癌，虽然两者密切相关，但是两个不同的概念。
家族性乳腺癌具有家族聚集性特点，不同学者对其定义不同。但普遍认为在一个家族中有2例具有血缘关系的成员患有乳腺癌，即为家族性乳腺癌。
大部分遗传性乳腺癌均表现为家族聚集性。在乳腺癌人群中，家族性乳腺癌占20%～25%，遗传性乳腺癌占5%～10%。
遗传性乳腺癌多有家族聚集性特征，但不是有家族聚集性特征就一定是遗传性乳腺癌，一定要有明确的乳腺癌相关基因的改变。
