早在19世纪就有科学家提出这个概念，主要是指癌细胞代谢分泌物或癌组织代谢分泌物，还包括体内“新生物”（肿瘤）产生免疫相关的物质。
研究发现这些物质在正常生理情况，体内含量极少，只存在胚胎干细胞中，而当体内发生癌变时就会高表达。
目前应用到临床的有20余个，具有辅助诊断意义。与乳腺癌相关的肿瘤标志物，有CEA（癌胚抗原）、AFP（甲胎蛋白）、CA199（糖类抗原）以及CA125、CA153等。
