临床只有5%-10%的乳腺癌患者有遗传倾向，称为家族遗传性乳腺癌。家族遗传性乳腺癌表现为同一个家族中多人患病。

1.遗传性乳腺癌是怎么发生的?

遗传性乳腺癌主要是癌症相关基因发生突变引起的。这种突变的基因会遗传给后代，使后代的乳腺癌发生风险也明显升高。BRCA1基因和BRCA2基因对遗传性乳腺癌的发生影响最大。2/3以上的遗传性乳腺癌由这两个基因突变引起。此外，遗传性乳腺癌发生的相关基因还有TP53、PTEN、STK11、CDH1等基因。

2.遗传性乳腺癌高危人群有哪些?

要判断是否有患遗传性乳腺癌的风险，首先看看近亲中癌症的发生情况。近亲指父母、兄弟姐妹、子女以及父母的兄弟姐妹、父母的兄弟姐妹的子女，父母的父母。

具有以下家族背景时，患遗传性乳腺癌的风险较大:

① 家族中有乳腺癌遗传基因突变者;
② 家族中有人患双侧乳腺癌;
③ 家族中有2个或以上乳腺癌患者(至少有1个发病年龄≤50岁);
④ 家族中有卵巢癌(包括输卵管癌、腹膜后恶性肿瘤)患者;
⑤ 家族中有男性乳腺癌;
⑥ 近亲中有人患乳腺癌且发病年龄≤45岁;
⑦ 家族中有3个或以上癌症患者，包括乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌、白血病、胃癌、肠癌等。

3.确诊携带突变基因怎么办?

目前检测BRCA1和BRCA2基因的技术已经成熟，受测者抽点血甚至用口腔黏膜脱落细胞就可以进行检测。确诊携带BRCA1和BRCA2突变基因的人群，应及时到乳腺专科接受医生指导，必要时接受药物预防及手术性预防。

*图片:摄图网
*参考:谢丹.乳房的秘密,乳腺科医生手记.[M].P53-54