在现实生活中，有的上代或同代（包括母、姑、姨、姐妹，上上代则为外祖母、祖母）的女性发生了乳腺癌，而其他成员之后也发生了乳腺癌，有些人就非常恐惧，认为乳腺癌不久就会降临在自己的头上。

的确，家族中有罹患乳腺癌的妇女，特别是近亲中有患乳腺癌者，其危险性比正常人群要高得多，有的报道为2～3倍甚至更高。流行病学调查发现，约有5%～10%的乳腺癌是家族性的。

一般情况下，如有一位近亲患乳腺癌时，其女性患病的危险性增加1.5～3倍，而有两位近亲患乳腺癌，患病率则会增加至7倍。另外，患者发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险也会越大。部分罹患乳腺癌者，是由其父母通过特异的遗传基因（BRCA1/BRCA2基因）遗传所致。

由于这些危险基因的存在，结构或功能异常，其携带者乳腺癌发病危险度就会高于正常人群。有研究结果证明，约有70%～85%的BRCA1/BRCA2基因突变携带者会在其一生中发展为乳腺癌患者。研究还发现，在低于30岁的妇女中，超过25%的乳腺癌患者是由一个遗传基因突变而引发的。

1  基因突变

基因突变是乳腺癌重要遗传因素。如患者血液或组织中含有BRCA1基因突变，其女儿也能查到同样的基因突变，则其女儿处于高危险状态。

一些研究资料还显示，遗传因素与乳腺癌发病危险具有显著相关性，并有可能加强其他危险因素的致癌作用，其遗传模式常遵循多基因遗传。现实生活中，常可见到母女俩或姐妹俩先后查出乳腺癌，且发病年龄在第二代人中大约提前10～20年。有报道指出，母亲患乳腺癌者，其女儿患该病的危险性是无家族史者的40～50倍。这一结论，在小鼠实验时也得到证实。

在美国，如果女性的母亲或姐妹绝经期前的育龄年龄内患过乳腺癌，其患病可能性是正常人的5～6倍。这种情况的发生，并非均为遗传所致，因为相近的生活习惯、饮食状况、环境因素、家庭气氛、精神情绪等因素，也是不可忽视的原因。

瑞典医学研究认为，乳腺癌的确具有一定的家族遗传性。不仅如此，近期的研究还证明，乳腺癌患者的生存期亦与遗传有一定的关系。据《乳腺癌研究》相关文章报道，如果死于乳腺癌妇女的女儿或者姐妹亦患有乳腺癌，其5年内死亡的可能性达60%。

该研究还发现，乳腺癌患者的预后结果预示着其一级亲属同患有乳腺癌的生存。患有乳腺癌的母亲其生存期达5年以上，其女儿亦患有此病的存活概率达91%，但母亲的生存期在5年以内，则其女儿的存活概率仅为87%，而其姐妹患有乳腺癌的存活概率为70%。如果患有乳腺癌妇女预后良好，存活下来，则其姐妹患此病的存活概率提高至88%。

同时，如果乳腺癌患者预后不良，则5年内其患有乳腺癌一级亲属死亡率较预后良好者一级亲属的死亡率高60%～80%。

2  肿瘤抑制基因变异

罹患乳腺癌除了基因变异，控制肿瘤发生的基因“懒惰”也会出事。研究还发现，肿瘤抑制基因变异是乳腺癌发生的罪魁祸首。

有学者通过研究认为：“遗传基因中带有肿瘤抑制基因变异的人不仅患乳腺癌和卵巢癌的可能性比较大，患其他癌症的概率也很高。”这个结论曾在美国国家癌症协会杂志上发表。剑桥大学的专家与同事进行了一次临床实验，其研究结果也支持上述观点。

美国宾夕法尼亚肿瘤中心大学的研究人员采用另一种方法，对483个肿瘤抑制基因变异携带者进行了咨询，估算基因变异和患癌症概率的关系。经估算，肿瘤抑制基因变异携带者的一生中，有73%的概率患乳腺癌，有41%的概率患卵巢癌，而普通人群患乳腺癌和卵巢癌的概率分别为13%、2%。

需要说明的是，关于乳腺癌的遗传问题并没有一些人想象的那样恐怖。遗传因素在整个乳腺癌发病的比例中，约占5%～10%，有的报道更低，遗传的概率并不高。即便乳腺癌与遗传有一定的关系，但其发病常常多种因素重合，是共同作用的结果。其实很大一部分乳腺癌患者并无家族史，多数双胞胎的姐妹也不同时患病，这说明基因突变并非发病的唯一原因。

3  中国人的特殊性

在中国抗癌协会举办的第九届全国乳腺癌会议上，有关研究机构公布了中国乳腺癌患者基因突变的研究成果。该成果显示，中国人具有独特的频发突变位点BRCA1基因1100delAT和5589del8，且有胃癌家族史者可能增加BRCA1和BRCA2基因突变的发生率，使乳腺癌发病率增加。

报道说，BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因，其突变会大大增加乳腺癌患者的危险性。中国乳腺癌人群中BRCA1和BRCA2基因突变的发生率及特征与西方人群相似，但有不同于西方人群的特征。

具有关专家介绍，中国5个乳腺癌医疗中心对489例家族性或早发性乳腺癌患者展开联合研究，发现23例BRCA1基因突变和21例BRCA2基因突变。其中，在BRCA1基因上有两个位点重复突变的各4例，重复突变占BRCA1基因突变的34.8%。

两个基因均检测的447例中，早发性乳腺癌、家族性乳腺癌和早发性合并家族性乳腺癌中的BRCA1和BRCA2基因突变检出率，依次为8.7%、12.9%和26.1%。研究证实，携带BRCA1和BRCA2基因突变的家系中，乳腺癌患者的平均发病年龄显著早于突变阴性的家系。其特点是年轻患者越多，突变携带率也越高。

相关研究还发现，合并胃癌家族史的乳腺癌患者中，BRCA1和BRCA2基因突变有23.8%检出率，这一结果明显高于不合并胃癌家族史者，后者仅为11.8%。

参考：如何远离乳腺疾病

图片：图虫创意