基因诊断诊断疾病是近些年开展的检查项目，由于该法可用于早期筛查，确定易感人群，为乳腺癌有效防治提供了更好的方法。

什么样的女性需要乳腺癌基因检测呢？

一般认为，既往患过乳腺癌，特别是50岁之前发病者的治愈者；有两个或更多患乳腺癌的近亲；家族中有已知的基因突变。这些人群需要进行检测。

（1）基因检测：所谓的基因检测，就是通过血液、其他体液或肿瘤组织，对基因序列进行检测。这种检测方法，可预测人们未来会罹患哪种疾病的风险更大，进而提示医生弄清使用哪种药物治疗患者更敏感和更有效，提前预防或优化选择个体化的诊疗方案。这种举措，对降低癌症患者的发病率、提高早诊率和生存率极其重要。

基因检测技术对肿瘤防治与患者个体化医疗提供了重要平台，为个体化靶向性治疗和预防可能发生的疾病都具有至关重要的意义。比如乳腺癌基因检测技术，医生仅仅抽取被检测者5 mL的外周血，就能对6个乳腺癌易感基因进行全外显子基因突变进行检测。

根据乳腺癌易感基因突变情况，就能准确评估基因突变携带者发生乳腺癌的概率。显然，这种具有针对性的预防，对提前预防乳腺癌具有十分重要的可靠价值。

我们知道，基因是携带者遗传信息的DNA功能片段，遗传信息通过复制传递给下一代。之所以重视基因的检测，是基因的改变均在发病之前显现出来。目前已经公认的是，除外伤，几乎所有的疾病均与基因有关。

从基因的异常改变上，就可以预测将来大致发病概率，人们知晓自己发病风险之后，就可以通过改善生活环境、饮食结构、不良习惯等，避免或延缓疾病的发生。基因具有多态型，敏感基因型是在环境的作用下发病，而单独异常基因可直接引发疾病，称作遗传病。

遗传病多达4 000余种，由父亲或母亲通过基因遗传给子女。因此，通过基因检测就能在疾病未发生之前，知晓其若干年后发病的可能性和发病率，经过相应的医学干预，将大大减少乳腺癌的发病，为女性身心健康打下坚实的基础。

（2）基因预测：《癌症研究》杂志曾发表英国帝国理工学院等机构研究人员的研究报告，一个基因的状况与乳腺癌风险有关，在发病之前，基因就发生了异常变化，而通过基因检测，就可以提前数年甚至10余年知晓有无乳腺癌发病可能，并有望在此基础上开发出预测乳腺癌风险的方法。

研究显示，有许多乳腺癌患者在发病前数年，ATM基因就出现被称作甲基化的异常改变。检测血液样本中的白细胞，可获知该基因甲基化的程度。ATM基因甲基化程度高的女性，后来患乳腺癌的风险比最低的女性要高89%。看来，这对预测乳腺癌风险，具有非常重要的预报价值，将对早期干预争取非常宝贵的时间。

不过，也不能把所有的早期发现乳腺癌的希望都放在癌症基因检测上。基因检测出问题只能说明有发生某些疾病的可能，有一定的易感性，但并非一定会发病。有易感性会不会发病，与自己有没有针对易感疾病进行有效预防有关。需要说明的是，也不是每个人都需要这样的检测。

当然，有可能存在乳腺癌遗传倾向者则需要进行检测：比如有两名以上直系亲属（母亲或姐妹）患有乳腺癌；有1名亲属患有乳腺癌同时合并卵巢癌或其他恶性肿瘤；乳腺癌发病年龄小于35岁并且是双侧乳腺癌。上述三种情况中只要有一种，就有可能与遗传乳腺癌有关，需要进行基因检测。

参考：如何远离乳腺疾病

图片：图虫创意